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德国Zytovision推出新产品:Williams-Beuren综合征(威廉姆斯-贝伦综合征)FISH探针

时间:2021-03-19     作者:北京华创恒达科技有限公司【原创】   阅读

威廉姆斯综合征(WS),又称威廉姆斯-贝伦综合征(WBS),是一种遗传性神经发育障碍,7号染色体缺失约26个基因。该病以新西兰的J.C.P.Williams博士的名字命名,他在1961年首次发现了这种病症。这种病症很罕见,7500到20000人中只有一人受到影响。


德国Zytovision GmbH推出新产品:Williams-Beuren综合征(威廉姆斯-贝伦综合征)FISH探针:


货号:Z-2302-50 

品名:ZytoLight SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe 

规格:50ul


ZytoLight SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe旨在检测影响含有ELN基因的染色体区域7q11.23的缺失。威廉姆斯-贝伦综合征是由7q11.23染色体半合连续基因缺失引起的遗传障碍。缺失区(~.5-1.8mb)由一个单拷贝基因区组成,其中包含大约28个基因,包括ELN基因,在7500-20000名新生儿中,有1个基因的患病率。减数分裂过程中,由于低拷贝重复的不一致,减数分裂过程中28个基因的侧翼重复重复率不一致,以及由于低拷贝重复的高度相似性,导致了缺失。临床上,威廉姆斯-贝伦综合征患者表现出一种特征性的症状模式,包括血管狭窄、结缔组织无力、典型面部、身材矮小、过度友好和智力迟钝。FISH分析可证实血管狭窄合并智力迟滞的诊断。


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